2026年2月28日，是第19个国际罕见病日，今年国际罕见病日的全球主题是“不止罕见”。罕见病病种繁多、诊疗难度大，是全球共同面对的公共卫生与健康保障课题。全球目前已知的罕见病约有7000余种，国内患者约2300万人。虽然名为“罕见病”、发病率不足万分之一，但由于国内人口基数大，我国罕见病患者人群规模还是比较大的。这类疾病诊断难、治疗难、生育难的困境，是无数家庭的心头之痛。一旦罹患罕见病，不仅给患者家庭带来沉重的医疗负担与精神压力，更可能在家族中代代传递。而针对罕见病的药物研发和临床治疗应用，成本高、负担重，基于这一现状，其早期预防和诊断就显得尤为重要。为此，国妇婴以阻断罕见病家族遗传为核心目标，构建了覆盖婚“孕前、胚胎植入前、产前、新生儿早期发育”的全链条防控体系。

　　针对罕见病的诊治，一般可分为生育阻断、胎儿筛查和新生儿治疗，其中生育阻断立足源头防范，是较为有效且实用的手段。由于目前全球范围内仅5%的罕见病有特效药，根治性治疗手段有限且通常费用高昂，从源头阻断致病基因传递，成为守护个体和家庭幸福的关键路径。

　　国妇婴以妇产科全学科群链为根基，以技术创新为支撑，以公益普惠为底色，实现了罕见病早期阻断在临床效果与社会效应上的双重提升。

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　　生育阻断的核心价值在于从源头阻断罕见病遗传通道，彻底解决罕见病的发生和遗传路径，打破“罕见病代代传”的恶性循环，让致病基因不再通过生殖传递给下一代，从根本上规避了罕见病对个体、家庭的潜在危害。

　　这种源头防控模式，相较于罕见病发生后的干预治疗，不仅更具针对性和高效性，更实现了“治未病”的医学理念，将罕见病防控的关口前移至生育源头。

　　针对部分单基因罕见病，如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑、遗传性大疱性表皮松解症等，医学上通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）等技术对胚胎是否携带致病基因进行精准筛查，筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植，确保新生儿远离相关罕见病困扰，相关疾病阻断率达到100%。自2014年获批开展胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术以来，我院已针对近80种、200个家系基因变异点位完成检测，诊断罕见病、遗传病5000余例，含460多种疾病类型（50余种为国内首例），成功诞生超200名健康宝宝，其中包括全球首例通过PGT阻断Schaaf-Yang综合征、颅额鼻综合征、马德隆畸形等罕见病的案例，相关技术已在全国26个省市推广应用。

　　截至目前，国妇婴已累计诊断罕见病、遗传病5000余例，覆盖460多种疾病类型，其中50余种为国内首例。不仅让患儿家庭摆脱了“再生育仍可能患病”的焦虑，更实现了罕见病防控从“被动治疗”向“主动预防”的跨越式转变，为罕见病医学防控提供了可复制、可推广的临床范式。

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　　生育阻断彻底打破了“罕见病致贫、致残”的困境，单例罕见病患儿治疗费用贵、周期长，长期的诊疗不仅耗尽家庭积蓄，更让家庭背负沉重的精神压力。而生育阻断从源头避免了这种悲剧的发生，让罕见病家庭摆脱了“再生育恐惧”，重拾生育信心与生活希望，切实提升了幸福感与获得感。

　　从社会层面来讲，生育阻断有效减轻了社会医疗负担与公共卫生压力，减少了罕见病患者诊疗、康复、护理等公共资源的投入，将有限的医疗资源导向更广泛的健康需求，推动医疗资源高效利用。

　　国妇婴依托社会公益项目和相关委办局、单位合作（如：联合浦东新区、闵行区、徐汇区、金山区、松江区、奉贤区等6个区的婚检机构，聚焦地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等相对高发的单基因遗传病，为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费基因检测，至今已惠及超千余个家庭），将生育阻断技术普惠化，为高风险家庭提供免费基因检测，降低了罕见病家庭的生育成本。

　　更重要的是，生育阻断技术的推广与实践，带动了全国罕见病防控体系的完善，通过分享临床经验、推广核心技术，推动长三角乃至全国罕见病防控网络的构建。

　　国妇婴打造了贴合妇产科学科特色的罕见病防控体系，生殖遗传科、产前诊断中心、胚胎实验室等多学科深度协同，配备先进的胚胎培养与基因检测系统，形成“一站式”诊疗服务能力，为罕见病早期阻断提供坚实的学科支撑，并聚焦女性全生命周期健康，将罕见病防控融入婚恋、生育、育儿的每一个关键节点，让学科优势转化为防控实效。