“罕见病其实多数不像大家的刻板印象里那样，是一种很重的、很少见的情况。医生跟病人认识之间的鸿沟需要我们做一些科普工作来把它铺平。”

　　2月27日上午，浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心联合浙江省青少年发展基金会举办“逸生好孕，让罕见被看见”主题公益活动。数据统计，全球有3亿人患有罕见病，目前已知的罕见病种类超过6000种，其中，72%的罕见病属于遗传性疾病，而这些遗传性罕见病中,有70%在儿童期发病。

　　明天就是第19个国际罕见病日，对于大多数人而言，罕见病或许只是医书上的一个陌生名词，但对于另一些人来说，它却是悬在头顶的达摩克利斯之剑，是反复失去孩子的锥心之痛，是漫长求子路上的无尽徘徊。

　　“在中国，罕见病患者总数约为2000万，而其中约80%是遗传性疾病。”邵逸夫医院生殖中心王昊副主任医师在科普讲座中，用通俗易懂的语言将深奥的概念娓娓道来。从染色体病到单基因病，从大家熟悉的“遗传性耳聋”“地中海贫血”，到鲜为人知的“天使综合征”“威廉姆斯综合征”，他系统地梳理了遗传病的多样面貌。

　　对于大多数身体健康的备孕夫妇来说，最大的困惑是：我们看起来很健康，家族里也没有遗传病史，我们的孩子会有风险吗？

　　答案是：有风险，但可以评估。王昊给出了两条核心建议，这也是当前优生优育的“必修课”。

　　第一条是夫妇染色体检查，目的是排查是否存在染色体的平衡性结构异常。携带染色体结构异常的人，自己完全健康，但在生育时，胚胎或胎儿却有很大概率发生染色体不平衡，从而导致生化妊娠、早期流产、胎儿畸形或出生后智力低下等。通过染色体检查，就能提早发现这类风险并进行规避。

　　第二条是夫妇综合性单基因病携带者筛查，目的是评估下一代发生单基因病的风险。只需抽一次血，就能同时筛查一千多种常见的隐性遗传病，帮助夫妻了解自身是否为致病变异的携带者。如果双方都是同一种隐性遗传病的携带者，理论上子代发病的风险可以高达25%，这时就需要通过产前诊断或植入前诊断进行干预和阻断，避免25%的悲剧发生。

　　而对于已经出生的孩子，如何尽早发现潜在的遗传病问题？王昊提醒，如果生长发育迟缓、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常以及精神行为改变等表现中，同时出现多个，那么遗传病的可能性就很大，应及时到生殖遗传咨询门诊就诊咨询。

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　　“遗传病能治吗？”面对公众最关心的问题，王昊坦言，目前有治疗方案的遗传病仍是极少数，且费用极其昂贵。一些特效药虽然纳入医保后个人自付费用已经大幅降低，但每年的治疗费用仍需数万元。“所以说对于遗传病，预防是最好的武器。而产前诊断和植入前诊断，正是当前阻断遗传病的最佳方法。”

　　随后，生殖遗传咨询门诊的金佳敏医生通过三个曾受单基因病困扰家庭的真实案例，详细讲解了阻断遗传的关键手段——第三代试管婴儿技术中的PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）。这项技术通过在胚胎移植前进行基因检测，筛选出不携带特定致病基因的健康胚胎进行移植，从源头上阻断了遗传病的代际传递，为相关家庭点亮了“好孕”的明灯。

　　然而，三代试管婴儿技术周期长、费用高，对于许多已经陷入经济困难的家庭来说，是横亘在希望面前的一道坎。

　　活动现场，浙江省青少年发展基金会详细介绍了“逸生好孕”公益基金的实施内容。

　　“我们希望通过这个基金，真正帮助有需要的青年家庭，提高优生优育的水平。”省青基会项目负责人介绍，基金首期已筹款55万元，将用于资助因单基因病在邵逸夫医院进行三代试管的困难家庭。

　　符合条件的申请人，最高可获得3万元补助，涵盖遗传咨询、促排卵、胚胎培养及遗传学检测等费用。

　　“服务青年婚育需求是共青团延伸服务链的重要实践。”该负责人表示，“逸生好孕”基金的设立，标志着共青团“亲青恋”品牌从最初的“牵线搭桥”，向更深层次的“生育扶持”迈出了关键一步，旨在帮助青年“敢生、能生、优生”。

　　从夫妻双方的坦诚，到一个家的坚守，再到一家医院的托举，最后到一个基金会的助力。我们看到，在“罕见病”这三个看似冰冷的字眼背后，是一个个鲜活生动的家庭，是他们“不止罕见”的勇气与信念。而“逸生好孕”所做的，正是让这份勇气能够落地，让这份信念得以延续，让每一个被罕见病阴影笼罩的家庭，都能迎来属于自己的、触手可及的好“孕”。

　　现场咨询：浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖遗传门诊（6号楼3楼317诊室）